Importancia del Diagnóstico Temprano de las Enfermedades Huérfanas en la Infancia

Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, afectan a un bajo porcentaje de la población, lo que limita la investigación y el acceso a tratamientos para quienes las padecen. La Organización Mundial de la Salud indica que el 7% de la población mundial está afectada por una enfermedad huérfana.  Aunque sean enfermedades raras y pocos frecuentes, en conjunto son enfermedades que nos vamos a encontrar con relativa frecuencia.

Cada país tiene una definición diferente de lo que es una enfermedad huérfana o rara.  Por ejemplo, en Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella que afecta a uno en menos de 200 mil personas, en la Unión Europea afecta a uno por cada dos mil habitantes, en Colombia y en muchos países de Latinoamérica, se define como una enfermedad que afecta a uno por cada 5 mil personas. A pesar de ser enfermedades infrecuentes, no dejan de ser importantes para la salud de nuestros niños y por eso decidimos abordar el tema con la Dra. Natalia Morales Fonseca.

Escuche a nuestras expertas hablar sobre la importancia del diagnóstico temprano de las enfermedades huérfanas en la infancia

La Dra. Natalia Morales-Fonseca es médico neuropediatra egresada de la Universidad Nacional de Colombia, actualmente Líder de Área Terapéutica de Neurología Pediátrica en PTC Therapeutics.

En este episodio, nuestras expertas conversan sobre:

• Definición de enfermedad huérfana
• Huérfanas vs Raras
• Impacto en la población mundial
• Difusión y contribución educativa

Refiera un paciente a Children’s Colorado.