El Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno de origen genético muy poco frecuente que se asocia a problemas en el sistema nervioso, principalmente, debido a la una alteración metabólica que no permite que las personas afectadas puedan descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Hasta el momento no tiene cura, pero existen avances en sobre su tratamiento, de los que hablaremos el día de hoy en este episodio.

Escuche a nuestros expertos hablar sobre el síndrome de Sanfilippo

Nuestro invitado es el Dr. Andrés Morales Corado, genetista bioquímico y Profesor Asistente en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia. Sus intereses clínicos y de investigación incluyen los desórdenes metabólicos, particularmente desórdenes de oxidación de ácidos grasos, neurometabolismo, enfermedades mitocondriales y neurogenéticas.

A lo largo de su carrera, el Dr. Morales Corado ha sido un ávido colaborador de varios proyectos como estudios de historia natural y terapéuticos para varios desórdenes de metabolismo. Una de las metas del Dr. Morales Corado es crear conciencia sobre enfermedades genéticas a través de varios proyectos educacionales en sus países de origen, Guatemala e Indonesia.

En este episodio, nuestros expertos conversan sobre:

• Definición Síndrome Sanfilippo
• Causas y diagnóstico
• Avances en el tratamiento
• Recursos disponibles

Refiera un paciente a Children’s Colorado.