Fenilcetonuria

En Estados Unidos y en muchos países del mundo, uno de los exámenes que se realiza a los bebés poco después de nacer, es una prueba para detectar si tienen fenilcetonuria. A la fecha, no hay una cura para esta afección, sin embargo, detectarla e iniciar modificaciones alimentarias y tratamiento lo antes posible ayuda en gran medida para prevenir limitaciones de comprensión y comunicación y otros problemas de salud de los bebés afectados. 

Escuche a nuestros expertos hablar sobre la fenilcetonuria

Nuestro invitado es el Dr. Andrés Morales Corado, genetista bioquímico y Profesor Asistente en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia. Sus intereses clínicos y de investigación incluyen desórdenes metabólicos, particularmente desórdenes de oxidación de ácidos grasos, neurometabolismo, enfermedades mitocondriales y neurogenéticas.

A lo largo de su carrera, ha sido un ávido colaborador de varios proyectos como estudios de historia natural y terapéuticos para varios desórdenes de metabolismo. Una de las metas del Dr. Morales Corado es crear conciencia sobre enfermedades genéticas a través de varios proyectos educacionales en sus países de origen, Guatemala e Indonesia.

En este episodio, nuestros expertos conversan sobre:

• Definición de fenilcetonuria
• Tratamiento y diagnóstico oportuno
• Desarrollo de medicamentos
• Terapia genética

Refiera un paciente a Children’s Colorado.